Gaucher disease type 2
ORPHA:77260Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)33
Очень частый (80–99%)9
HP:0000486Strabismus
HP:0000602Ophthalmoplegia
HP:0001257Spasticity
HP:0001298Encephalopathy
HP:0001332Dystonia
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002015Dysphagia
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0002793Abnormal pattern of respiration
Частый (30–79%)19
HP:0000211Trismus
HP:0000605Supranuclear gaze palsy
HP:0000737Irritability
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001371Flexion contracture
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0001903Anemia
HP:0002013Vomiting
HP:0002094Dyspnea
HP:0002098Respiratory distress
HP:0002123Generalized myoclonic seizure
HP:0002179Opisthotonus
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0003656Decreased beta-glucocerebrosidase level
HP:0006530Abnormal pulmonary interstitial morphology
HP:0007272Progressive psychomotor deterioration
HP:0010307Stridor
HP:0025425Laryngospasm
Периодический (5–29%)5
HP:0001695Cardiac arrest
HP:0001790Nonimmune hydrops fetalis
HP:0002804Arthrogryposis multiplex congenita
HP:0007479Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma
HP:0008064Ichthyosis
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | 0.01 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)