Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
ORPHA:77298Malformation syndromeAutosomal dominant, Not applicableAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)4
HP:0000528Anophthalmia
HP:0000568Microphthalmia
HP:0002032Esophageal atresia
HP:0002575Tracheoesophageal fistula
Частый (30–79%)4
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000572Visual loss
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
Периодический (5–29%)14
HP:0000047Hypospadias
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000612Iris coloboma
HP:0000647Sclerocornea
HP:000087811 pairs of ribs
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001360Holoprosencephaly
HP:0001510Growth delay
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0002937Hemivertebrae
HP:0003468Abnormal vertebral morphology
HP:0008736Hypoplasia of penis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)