Generalized glucocorticoid resistance syndrome
ORPHA:786DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicableAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)5
HP:0001007Hirsutism
HP:0003154Increased circulating ACTH level
HP:0004319Decreased circulating aldosterone level
HP:0012030Increased urinary cortisol level
HP:0012378Fatigue
Частый (30–79%)7
HP:0000822Hypertension
HP:0000876Oligomenorrhea
HP:0001061Acne
HP:0002900Hypokalemia
HP:0008221Adrenal hyperplasia
HP:0030087Abnormal testosterone level
HP:0200114Metabolic alkalosis
Периодический (5–29%)8
HP:0000062Ambiguous genitalia
HP:0000789Infertility
HP:0000798Oligozoospermia
HP:0000826Precocious puberty
HP:0001943Hypoglycemia
HP:0002292Frontal balding
HP:0003118Increased circulating cortisol level
HP:0010458Female pseudohermaphroditism
Очень редкий (1–4%)1
HP:0001297Stroke
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)