Congenital alpha2-antiplasmin deficiency
ORPHA:79DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)2
HP:0001934Persistent bleeding after trauma
HP:0005261Joint hemorrhage
Частый (30–79%)5
HP:0000790Hematuria
HP:0001892Abnormal bleeding
HP:0012151Hemothorax
HP:0012233Intramuscular hematoma
HP:0040247Reduced euglobulin clot lysis time
Периодический (5–29%)5
HP:0000225Gingival bleeding
HP:0000978Bruising susceptibility
HP:0002170Intracranial hemorrhage
HP:0002653Bone pain
HP:0011884Abnormal umbilical stump bleeding
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 40 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)