Familial partial lipodystrophy, Köbberling type
ORPHA:79084DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)5
HP:0000819Diabetes mellitus
HP:0000822Hypertension
HP:0000842Hyperinsulinemia
HP:0000855Insulin resistance
HP:0100578Lipoatrophy
Частый (30–79%)4
HP:0000147Polycystic ovaries
HP:0000991Xanthomatosis
HP:0001397Hepatic steatosis
HP:0002240Hepatomegaly
Периодический (5–29%)3
HP:0000956Acanthosis nigricans
HP:0001677Coronaryartery atherosclerosis
HP:0001733Pancreatitis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)