AKT2-related familial partial lipodystrophy
ORPHA:79085DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Облигатный (100%)2
HP:0000855Insulin resistance
HP:0009125Lipodystrophy
Очень частый (80–99%)7
HP:0000956Acanthosis nigricans
HP:0001397Hepatic steatosis
HP:0002155Hypertriglyceridemia
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0003292Decreased serum leptin
HP:0008993Increased intraabdominal fat
HP:0030685Decreased adiponectin level
Частый (30–79%)3
HP:0000147Polycystic ovaries
HP:0000831Insulin-resistant diabetes mellitus
HP:0000876Oligomenorrhea
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)