Grange syndrome
ORPHA:79094Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)4
HP:0001328Specific learning disability
HP:0002659Increased susceptibility to fractures
HP:0006889Intellectual disability, borderline
HP:0100545Arterial stenosis
Частый (30–79%)4
HP:0000822Hypertension
HP:0001159Syndactyly
HP:0001659Aortic regurgitation
HP:0004279Short palm
Периодический (5–29%)2
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0001643Patent ductus arteriosus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)