Atrophoderma vermiculata
ORPHA:79100DiseaseAutosomal recessive, UnknownChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)5
HP:0001075Atrophic scars
HP:0004426Abnormality of the cheek
HP:0007515Hypoplastic pilosebaceous units
HP:0011124Abnormality of epidermal morphology
HP:0100276Skin pit
Частый (30–79%)4
HP:0000306Abnormality of the chin
HP:0007502Follicular hyperkeratosis
HP:0045059Hyperkeratotic papule
HP:0100277Periauricular skin pits
Периодический (5–29%)8
HP:0000290Abnormality of the forehead
HP:0000464Abnormality of the neck
HP:0000708Atypical behavior
HP:0000989Pruritus
HP:0001067Neurofibromas
HP:0010783Erythema
HP:0012531Pain
HP:0012722Heart block
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)