Eiken syndrome
ORPHA:79106Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)3
HP:0002656Epiphyseal dysplasia
HP:0002829Arthralgia
HP:0006376Limited elbow flexion
Частый (30–79%)20
HP:0001169Broad palm
HP:0001211Abnormal fingertip morphology
HP:0001769Broad foot
HP:0001773Short foot
HP:0001831Short toe
HP:0002663Delayed epiphyseal ossification
HP:0002753Thin bony cortex
HP:0002967Cubitus valgus
HP:0003025Metaphyseal irregularity
HP:0003038Fibular hypoplasia
HP:0003170Abnormality of the acetabulum
HP:0003275Narrow pelvis bone
HP:0004279Short palm
HP:0004322Short stature
HP:0008800Limited hip movement
HP:0008808High iliac wings
HP:0009803Short phalanx of finger
HP:0010305Absence of the sacrum
HP:0011849Abnormal bone ossification
HP:0100671Abnormal trabecular bone morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)