Generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome
ORPHA:79137DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Частый (30–79%)3
HP:0002197Generalized-onset seizure
HP:0007166Paroxysmal dyskinesia
HP:0010849EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)
Периодический (5–29%)8
HP:0000565Esotropia
HP:0000639Nystagmus
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0002069Bilateral tonic-clonic seizure
HP:0002072Chorea
HP:0002121Generalized non-motor (absence) seizure
HP:0006889Intellectual disability, borderline
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)