← Назад

Acrokeratosis verruciformis of Hopf

ORPHA:79151DiseaseAutosomal dominantAdult, Infancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

ATP2A2
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 108740

Фенотипы (12)

Очень частый (80–99%)5
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0008404Nail dystrophy
HP:0025092Epidermal acanthosis
HP:0025114Hypergranulosis
HP:0025512Skin-colored papule
Частый (30–79%)4
HP:0007530Punctate palmoplantar hyperkeratosis
HP:0200035Skin plaque
HP:0200043Verrucae
HP:0001820Leukonychia
Периодический (5–29%)1
HP:0001798Anonychia
Исключён (0%)2
HP:0001036Parakeratosis
HP:0100792Acantholysis

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы