Disseminated superficial actinic porokeratosis
ORPHA:79152DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood, Elderly
Ассоциированные гены4
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| MVK | mevalonate kinase | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 251170 |
| SLC17A9 | solute carrier family 17 member 9 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 612107 |
| MVD | mevalonate diphosphate decarboxylase | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 603236 |
| FDPS | farnesyl diphosphate synthase | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 134629 |
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)1
HP:0200044Porokeratosis
Частый (30–79%)1
HP:0000992Cutaneous photosensitivity
Периодический (5–29%)2
HP:0000989Pruritus
HP:0002860Squamous cell carcinoma
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)