2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria
ORPHA:79154DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)1
HP:0410309Alpha-aminoadipic aciduria
Частый (30–79%)2
HP:00344652-hydroxyadipic aciduria
HP:6000278Elevated circulating 2-aminoadipic acid concentration
Периодический (5–29%)8
HP:0000252Microcephaly
HP:0000717Autism
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0007018Attention deficit hyperactivity disorder
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)