2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
ORPHA:79157DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Частый (30–79%)2
HP:0035019Elevated circulating C5 acylcarnitine concentration
HP:00332202-ethylhydracylic aciduria
Периодический (5–29%)4
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001531Failure to thrive in infancy
Очень редкий (1–4%)3
HP:0000252Microcephaly
HP:0000717Autism
HP:0000750Delayed speech and language development
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)