Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
ORPHA:79159DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Частый (30–79%)3
HP:0003215Dicarboxylic aciduria
HP:0003234Decreased circulating carnitine concentration
HP:0045045Elevated plasma acylcarnitine levels
Периодический (5–29%)8
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001252Hypotonia
HP:0001642Pulmonic stenosis
HP:0001644Dilated cardiomyopathy
HP:0001944Dehydration
HP:0002013Vomiting
HP:0011342Mild global developmental delay
HP:0012734Ketotic hypoglycemia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)