X-linked retinoschisis
ORPHA:792Malformation syndromeX-linked recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)6
HP:0000496Abnormality of eye movement
HP:0000501Glaucoma
HP:0000504Abnormality of vision
HP:0000512Abnormal electroretinogram
HP:0000529Progressive visual loss
HP:0030502Retinoschisis
Частый (30–79%)5
HP:0000493Abnormal foveal morphology
HP:0007722Retinal pigment epithelial atrophy
HP:0007902Vitreous hemorrhage
HP:0007984Electronegative electroretinogram
HP:0025158Hyperautofluorescent retinal lesion
Периодический (5–29%)5
HP:0000486Strabismus
HP:0000541Retinal detachment
HP:0000662Nyctalopia
HP:0030824Mizuo phenomenon
HP:0030825Absent foveal reflex
Эпидемиология5
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 5 | Denmark | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 5 | Netherlands | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 5 | Worldwide | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 3.6 | France | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 4.5 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)