Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
ORPHA:79233DiseaseX-linked recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Частый (30–79%)5
HP:0000112Nephropathy
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001332Dystonia
HP:0002149Hyperuricemia
HP:0003149Hyperuricosuria
Периодический (5–29%)12
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000707Abnormality of the nervous system
HP:0000791Uric acid nephrolithiasis
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001919Acute kidney injury
HP:0001997Gout
HP:0002071Abnormality of extrapyramidal motor function
HP:0003259Elevated circulating creatinine concentration
HP:0012587Macroscopic hematuria
HP:0100518Dysuria
Исключён (0%)1
HP:0000742Self-mutilation
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)