Crigler-Najjar syndrome type 1
ORPHA:79234Clinical subtypeAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)7
HP:0001080Biliary tract abnormality
HP:0001343Kernicterus
HP:0001392Abnormality of the liver
HP:0003265Neonatal hyperbilirubinemia
HP:0006579Prolonged neonatal jaundice
HP:0008282Unconjugated hyperbilirubinemia
HP:0008947Floppy infant
Периодический (5–29%)7
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001337Tremor
HP:0002354Memory impairment
HP:0012246Oculomotor nerve palsy
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)