Ассоциированные гены (1)

UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Фенотипы (3)

Очень частый (80–99%) — 3

HP:0003265Neonatal hyperbilirubinemia

HP:0006579Prolonged neonatal jaundice

HP:0008282Unconjugated hyperbilirubinemia

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:79235Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
UGT1A1	UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	Disorder-associated locus	191740

Очень частый (80–99%)3

HP:0003265Neonatal hyperbilirubinemia

HP:0006579Prolonged neonatal jaundice

HP:0008282Unconjugated hyperbilirubinemia

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)