Holocarboxylase synthetase deficiency
ORPHA:79242DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)9
HP:0000737Irritability
HP:0001096Keratoconjunctivitis
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001510Growth delay
HP:0001824Weight loss
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002039Anorexia
HP:0011127Perioral eczema
Частый (30–79%)4
HP:0001987Hyperammonemia
HP:0001992Organic aciduria
HP:0002098Respiratory distress
HP:0002789Tachypnea
Периодический (5–29%)7
HP:0000964Eczematoid dermatitis
HP:0001251Ataxia
HP:0001254Lethargy
HP:0001259Coma
HP:0001596Alopecia
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0007549Desquamation of skin soon after birth
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.5 | Europe | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)