Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
ORPHA:79246Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)1
HP:0002928Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex
Частый (30–79%)10
HP:0001319Neonatal hypotonia
HP:0002151Increased circulating lactate concentration
HP:0003128Lactic acidosis
HP:0003348Hyperalaninemia
HP:0003648Lacticaciduria
HP:0008358Hyperprolinemia
HP:0008936Axial hypotonia
HP:0011342Mild global developmental delay
HP:0040328Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI
HP:0410263Brain imaging abnormality
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)