Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
ORPHA:79258Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Эпидемиология4
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1 | Europe | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1.7 | Italy | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1.5 | Israel | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)