← Назад

Sanfilippo syndrome type A

ORPHA:79269Etiological subtypeAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

SGSH
N-sulfoglucosamine sulfohydrolase
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 605270

Эпидемиология (9)

Point prevalence
1-9 / 1 000 000
Europe
Prevalence at birth
1-9 / 100 000
Netherlands
Prevalence at birth
1-9 / 1 000 000
Australia
Prevalence at birth
1-9 / 1 000 000
Czech Republic
Prevalence at birth
1-9 / 100 000
Estonia
Prevalence at birth
1-9 / 100 000
Worldwide
Prevalence at birth
1-9 / 1 000 000
Sweden
Point prevalence
<1 / 1 000 000
United States
Prevalence at birth
1-9 / 1 000 000
United States

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы