← Назад

Sanfilippo syndrome type C

ORPHA:79271Etiological subtypeAutosomal recessiveChildhood

Ассоциированные гены (1)

HGSNAT
heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 610453

Эпидемиология (8)

Prevalence at birth
1-9 / 1 000 000
Netherlands
Prevalence at birth
1-9 / 1 000 000
Portugal
Prevalence at birth
<1 / 1 000 000
Australia
Prevalence at birth
1-9 / 1 000 000
Czech Republic
Point prevalence
1-9 / 100 000
Europe
Prevalence at birth
1-9 / 1 000 000
Sweden
Point prevalence
<1 / 1 000 000
United States
Prevalence at birth
<1 / 1 000 000
United States

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы