Ассоциированные гены (1)

glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Эпидемиология (2)

Prevalence at birth

1-9 / 1 000 000

Netherlands

Prevalence at birth

1-9 / 1 000 000

Australia

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:79272Etiological subtypeAutosomal recessive

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
GNS	glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	607664

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Prevalence at birth	1-9 / 1 000 000	0.1	Netherlands	Value and class
Prevalence at birth	1-9 / 1 000 000	0.1	Australia	Value and class

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)