Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
ORPHA:79280Clinical subtypeAutosomal recessiveAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)9
HP:0000214Lip telangiectasia
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0001071Angiokeratoma corporis diffusum
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001482Subcutaneous nodule
HP:0002321Vertigo
HP:0007428Telangiectasia of the oral mucosa
HP:0100585Telangiectasia of the skin
HP:0200034Papule
Частый (30–79%)9
HP:0000280Coarse facial features
HP:0000360Tinnitus
HP:0000365Hearing impairment
HP:0001004Lymphedema
HP:0001640Cardiomegaly
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0007759Opacification of the corneal stroma
HP:0009830Peripheral neuropathy
HP:0012471Thick vermilion border
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)