Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
ORPHA:79281Clinical subtypeAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)6
HP:0000486Strabismus
HP:0000518Cataract
HP:0000717Autism
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
Частый (30–79%)2
HP:0001639Hypertrophic cardiomyopathy
HP:0002240Hepatomegaly
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)