Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblD
ORPHA:79283Clinical subtypeAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)12
HP:0000708Atypical behavior
HP:0000980Pallor
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001254Lethargy
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001980Megaloblastic bone marrow
HP:0002039Anorexia
HP:0012378Fatigue
HP:0100022Abnormality of movement
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 17 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)