Fish-eye disease
ORPHA:79292Clinical subtypeAutosomal recessiveAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)2
HP:0003233Decreased HDL cholesterol concentration
HP:0007957Corneal opacity
Периодический (5–29%)6
HP:0000505Visual impairment
HP:0001681Angina pectoris
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0002621Atherosclerosis
HP:0002716Lymphadenopathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)