Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
ORPHA:79299DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)5
HP:0000825Hyperinsulinemic hypoglycemia
HP:0001985Hypoketotic hypoglycemia
HP:0001988Recurrent hypoglycemia
HP:0008283Fasting hyperinsulinemia
HP:0030794Abnormal C-peptide level
Частый (30–79%)4
HP:0001250Seizure
HP:0001324Muscle weakness
HP:0002378Hand tremor
HP:0012378Fatigue
Периодический (5–29%)2
HP:0001259Coma
HP:0005978Type II diabetes mellitus
Очень редкий (1–4%)2
HP:0002270Abnormality of the autonomic nervous system
HP:0012638Abnormality of nervous system physiology
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)