Congenital bile acid synthesis defect type 1
ORPHA:79301DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)7
HP:0000952Jaundice
HP:0001080Biliary tract abnormality
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002024Malabsorption
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0002910Elevated circulating hepatic transaminase concentration
HP:0006566Neonatal cholestatic liver disease
Частый (30–79%)3
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001928Abnormality of coagulation
HP:0002239Gastrointestinal hemorrhage
Периодический (5–29%)6
HP:0000662Nyctalopia
HP:0000939Osteoporosis
HP:0000989Pruritus
HP:0001394Cirrhosis
HP:0001892Abnormal bleeding
HP:0009830Peripheral neuropathy
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)