Ассоциированные гены (1)

ATP binding cassette subfamily B member 11

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Эпидемиология (1)

Point prevalence

1-9 / 100 000

Europe

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:79304Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
ABCB11	ATP binding cassette subfamily B member 11	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	603201

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	1-9 / 100 000	—	Europe	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)