L-2-hydroxyglutaric aciduria
ORPHA:79314DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)4
HP:0001250Seizure
HP:0002383Infectious encephalitis
HP:0006887Intellectual disability, progressive
HP:0010864Intellectual disability, severe
Частый (30–79%)7
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000708Atypical behavior
HP:0001252Hypotonia
HP:0001285Spastic tetraparesis
HP:0002071Abnormality of extrapyramidal motor function
HP:0004375Neoplasm of the nervous system
HP:0007360Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
Периодический (5–29%)1
HP:0002381Aphasia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 140 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)