D-2-hydroxyglutaric aciduria
ORPHA:79315DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveChildhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)4
HP:0001263Global developmental delay
HP:0012321D-2-hydroxyglutaric aciduria
HP:0040146D-2-hydroxyglutaric acidemia
HP:6000246Elevated CSF D-2-hydroxyglutaric acid concentration
Частый (30–79%)2
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
Периодический (5–29%)7
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001298Encephalopathy
HP:0001638Cardiomyopathy
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0010307Stridor
HP:0012448Delayed myelination
HP:0100704Cerebral visual impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 80 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)