3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form
ORPHA:79350Etiological subtypeAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Частый (30–79%)5
HP:0001263Global developmental delay
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0008897Postnatal growth retardation
HP:0011968Feeding difficulties
HP:0012279Hyposerinemia
Периодический (5–29%)13
HP:0000047Hypospadias
HP:0000154Wide mouth
HP:0000252Microcephaly
HP:0000293Full cheeks
HP:0000337Broad forehead
HP:0000341Narrow forehead
HP:0000347Micrognathia
HP:0001276Hypertonia
HP:0001999Abnormal facial shape
HP:0002020Gastroesophageal reflux
HP:0002069Bilateral tonic-clonic seizure
HP:0100540Palpebral edema
HP:0100633Esophagitis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)