Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, intermediate form
ORPHA:79399DiseaseAutosomal dominant, Not applicableInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)4
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0003341Junctional split
HP:0007585Skin fragility with non-scarring blistering
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
Частый (30–79%)4
HP:0005585Spotty hyperpigmentation
HP:0005590Spotty hypopigmentation
HP:0007556Plantar hyperkeratosis
HP:0010765Palmar hyperkeratosis
Периодический (5–29%)7
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0001034Hypermelanotic macule
HP:0001056Milia
HP:0008404Nail dystrophy
HP:0009123Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin
HP:0009719Hypomelanotic macule
HP:0200097Oral mucosal blisters
Очень редкий (1–4%)2
HP:0000989Pruritus
HP:0200034Papule
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)