Localized epidermolysis bullosa simplex
ORPHA:79400DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)7
HP:0000989Pruritus
HP:0003341Junctional split
HP:0007446Palmoplantar blistering
HP:0007497Focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis
HP:0007585Skin fragility with non-scarring blistering
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
HP:0025238Foot pain
Частый (30–79%)5
HP:0002046Heat intolerance
HP:0003401Paresthesia
HP:0003489Acute episodes of neuropathic symptoms
HP:0012513Upper limb pain
HP:0200035Skin plaque
Периодический (5–29%)5
HP:0000975Hyperhidrosis
HP:0007556Plantar hyperkeratosis
HP:0010765Palmar hyperkeratosis
HP:0031446Erosion of oral mucosa
HP:0200041Skin erosion
Очень редкий (1–4%)5
HP:0001056Milia
HP:0001075Atrophic scars
HP:0008404Nail dystrophy
HP:0030350Erythematous papule
HP:0200097Oral mucosal blisters
Исключён (0%)1
HP:0009123Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)