PLEC-related intermediate epidermolysis bullosa simplex without extracutaneous involvement
ORPHA:79401DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Частый (30–79%)8
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0001030Fragile skin
HP:0001034Hypermelanotic macule
HP:0007446Palmoplantar blistering
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
HP:0020073Hypopigmented macule
HP:0031045Acral blistering
HP:0200041Skin erosion
Периодический (5–29%)1
HP:0000164Abnormality of the dentition
Исключён (0%)3
HP:0000478Abnormality of the eye
HP:0001627Abnormal heart morphology
HP:0002012Abnormality of the abdominal organs
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)