Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia
ORPHA:79403DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)6
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0003270Abdominal distention
HP:0004399Congenital pyloric atresia
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
HP:0011100Intestinal atresia
HP:0200097Oral mucosal blisters
Частый (30–79%)11
HP:0000070Ureterocele
HP:0000075Renal duplication
HP:0000110Renal dysplasia
HP:0000126Hydronephrosis
HP:0000790Hematuria
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0001581Recurrent skin infections
HP:0006297Enamel hypoplasia
HP:0010477Aplasia of the bladder
HP:0012227Urethral stricture
HP:0100577Urinary bladder inflammation
Периодический (5–29%)4
HP:0000656Ectropion
HP:0001057Aplasia cutis congenita
HP:0001059Pterygium
HP:0008404Nail dystrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)