← Назад

Woolly hair nevus

ORPHA:79414DiseaseNot applicableInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

HRAS
HRas proto-oncogene, GTPase
Disease-causing somatic mutation(s) in
OMIM: 190020

Фенотипы (12)

Очень частый (80–99%)4
HP:0002212Curly hair
HP:0002213Fine hair
HP:0011365Patchy hypopigmentation of hair
HP:0040149Woolly scalp hair
Частый (30–79%)2
HP:0007534Congenital posterior occipital alopecia
HP:0034275Verrucous epidermal nevus
Периодический (5–29%)5
HP:0001100Heterochromia iridis
HP:0001156Brachydactyly
HP:0006304Widely-spaced incisors
HP:0009917Persistent pupillary membrane
HP:0011387Enlarged vestibular aqueduct
Очень редкий (1–4%)1
HP:0000826Precocious puberty

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы