Oculocutaneous albinism type 1A
ORPHA:79431Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)8
HP:0000613Photophobia
HP:0000639Nystagmus
HP:0001010Hypopigmentation of the skin
HP:0001022Albinism
HP:0001107Ocular albinism
HP:0005599Hypopigmentation of hair
HP:0007730Iris hypopigmentation
HP:0007750Hypoplasia of the fovea
Частый (30–79%)4
HP:0000505Visual impairment
HP:0000587Abnormal optic nerve morphology
HP:0000649Abnormality of visual evoked potentials
HP:0001480Freckling
Периодический (5–29%)4
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0001072Thickened skin
HP:0002671Basal cell carcinoma
HP:0006739Squamous cell carcinoma of the skin
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1.3 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)