Oculocutaneous albinism type 3
ORPHA:79433DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Частый (30–79%)7
HP:0000635Blue irides
HP:0000639Nystagmus
HP:0001010Hypopigmentation of the skin
HP:0001480Freckling
HP:0002297Red hair
HP:0007730Iris hypopigmentation
HP:0011358Generalized hypopigmentation of hair
Периодический (5–29%)6
HP:0000486Strabismus
HP:0002226White eyebrow
HP:0002227White eyelashes
HP:0025551Optic nerve misrouting
HP:0100814Blue nevus
HP:0200098Absent skin pigmentation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Point prevalence | 1-5 / 10 000 | 11.7647 | Africa | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)