Oculocutaneous albinism type 4
ORPHA:79435DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)4
HP:0000639Nystagmus
HP:0007663Reduced visual acuity
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
HP:0007750Hypoplasia of the fovea
Частый (30–79%)9
HP:0000613Photophobia
HP:0001010Hypopigmentation of the skin
HP:0001022Albinism
HP:0001072Thickened skin
HP:0001107Ocular albinism
HP:0005599Hypopigmentation of hair
HP:0007730Iris hypopigmentation
HP:0011364White hair
HP:0025551Optic nerve misrouting
Очень редкий (1–4%)2
HP:0003764Nevus
HP:0008069Neoplasm of the skin
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)