Pseudopseudohypoparathyroidism
ORPHA:79445DiseaseAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Частый (30–79%)8
HP:0000311Round face
HP:0001156Brachydactyly
HP:0004322Short stature
HP:0009237Short 5th finger
HP:0010044Short 4th metacarpal
HP:0010047Short 5th metacarpal
HP:0010743Short metatarsal
HP:0011986Ectopic ossification
Периодический (5–29%)7
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001513Obesity
HP:0004180Short distal phalanx of the 3rd finger
HP:0009650Short distal phalanx of the thumb
HP:0025027Osteoma cutis
Исключён (0%)3
HP:0002901Hypocalcemia
HP:0002905Hyperphosphatemia
HP:0003165Elevated circulating parathyroid hormone level
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)