Milroy disease
ORPHA:79452DiseaseAutosomal dominantAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)1
HP:0001004Lymphedema
Частый (30–79%)9
HP:0000034Hydrocele testis
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0001785Ankle swelling
HP:0002619Varicose veins
HP:0002624Abnormal venous morphology
HP:0003550Predominantly lower limb lymphedema
HP:0010741Pedal edema
HP:0100658Cellulitis
HP:0100797Toenail dysplasia
Периодический (5–29%)6
HP:0000286Epicanthus
HP:0000708Atypical behavior
HP:0001328Specific learning disability
HP:0008069Neoplasm of the skin
HP:0100725Lichenification
HP:0200058Angiosarcoma
Очень редкий (1–4%)2
HP:0001055Erysipelas
HP:0001999Abnormal facial shape
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 3 | Israel | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)