Griscelli syndrome type 2
ORPHA:79477Clinical subtypeAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)8
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001876Pancytopenia
HP:0002216Premature graying of hair
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0002721Immunodeficiency
HP:0005599Hypopigmentation of hair
HP:0007443Partial albinism
HP:0012156Hemophagocytosis
Частый (30–79%)4
HP:0000952Jaundice
HP:0001875Decreased total neutrophil count
HP:0002716Lymphadenopathy
HP:0003077Hyperlipidemia
Периодический (5–29%)7
HP:0000967Petechiae
HP:0001250Seizure
HP:0001276Hypertonia
HP:0001945Fever
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002113Pulmonary infiltrates
HP:0007730Iris hypopigmentation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 102 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)