Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
ORPHA:79644DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Облигатный (100%)1
HP:0000825Hyperinsulinemic hypoglycemia
Очень частый (80–99%)4
HP:0000707Abnormality of the nervous system
HP:0001988Recurrent hypoglycemia
HP:0030796Increased C-peptide level
HP:0031080Abnormal response to glucagon stimulation test
Частый (30–79%)5
HP:0000845Elevated circulating growth hormone concentration
HP:0001520Large for gestational age
HP:0031223Focal pancreatic islet hyperplasia
HP:0031224Diffuse pancreatic islet hyperplasia
HP:0040299Decreased circulating free fatty acid level
Периодический (5–29%)9
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001998Neonatal hypoglycemia
HP:0002104Apnea
HP:0003118Increased circulating cortisol level
HP:0008194Multiple pancreatic beta-cell adenomas
HP:0008947Floppy infant
HP:0011968Feeding difficulties
HP:0012758Neurodevelopmental delay
Исключён (0%)1
HP:0002919Ketonuria
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)