← Назад

Scott syndrome

ORPHA:806DiseaseAutosomal recessiveAll ages

Ассоциированные гены (1)

ANO6
anoctamin 6
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 608663

Фенотипы (7)

Очень частый (80–99%)2
HP:0004846Prolonged bleeding after surgery
HP:0011891Post-partum hemorrhage
Частый (30–79%)3
HP:0000421Epistaxis
HP:0000978Bruising susceptibility
HP:0008151Prolonged prothrombin time
Периодический (5–29%)2
HP:0000132Menorrhagia
HP:0000225Gingival bleeding

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы