Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency
ORPHA:832DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)2
HP:0001993Ketoacidosis
HP:6000361Reduced succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase activity in cultured fibroblasts
Частый (30–79%)4
HP:0002013Vomiting
HP:0002789Tachypnea
HP:0002919Ketonuria
HP:0410175Hyperketonemia
Периодический (5–29%)8
HP:0001252Hypotonia
HP:0001254Lethargy
HP:0001259Coma
HP:0001531Failure to thrive in infancy
HP:0001640Cardiomegaly
HP:0001944Dehydration
HP:0002018Nausea
HP:0004325Decreased body weight
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 32 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)