Proximal spinal muscular atrophy type 1
ORPHA:83330Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SMN2 | survival of motor neuron 2, centromeric | Modifying germline mutation in | gene with protein product | 601627 |
| NAIP | NLR family apoptosis inhibitory protein | Modifying germline mutation in | gene with protein product | 600355 |
| SMN1 | survival of motor neuron 1, telomeric | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 600354 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Annual incidence | 1-9 / 1 000 000 | 0.26 | Europe | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)